Augusztus az SMA Awareness Month világszerte. Ezért úgy gondoltam, hogy írok róla, bár nem vagyok érintett benne.
Az SMA nevű betegség 2019-ben lett nagyobb körben ismert Magyarországon, amikor több kisgyermek (azt hiszem, talán Levente volt az első közülük) számára is gyűjtést szerveztek, hogy megkaphassák a szükséges kezeléseket.
De tudjuk, hogy mi pontosan az SMA?
A spinális izomatrófia (spinal muscular atrophy – SMA) autoszomális recesszív módon öröklődő, jelenleg gyógyíthatatlan betegség. Ez azt jelenti, hogy abban az esetben alakul ki a betegség, ha mindkét szülőtől “hibás” gént örököl a gyermek. Ha csak az egyik féltől érkezik, akkor az utód hordozza a hibás gént, de a betegség (általában) rejtve marad. Előfordulási gyakorisága 1:6000.
Kialakulását a gerincvelőben található mozgató idegsejtek károsodása okozza, melynek következménye a fokozatosan súlyosbodó izomsorvadás, majd az esetek többségében az izomzat teljes bénulása.
Típusai:
AZ SMA-nak 4 típusát különbözteti meg az orvostudomány.
- Az SMA I. típus: A tünetek általában már az első hónapokban jelentkeznek, a beteg nem képes önállóan felülni és a légzőizmok bénulása miatt sokan a 2 éves kort is alig élik meg. Az izomgyengeség elsősorban a végtagokat érinti, a mentális fejlődés normális.
- Az SMA II. típus: ahol a gyermek nem tud járni a végtag izomgyengeség miatt. Az élettartam ebben az esetben is jelentősen lerövidül.
- Az SMA III. típus: mely nem halálos kimenetelű, de a betegek ifjúkoruktól kezdve tolókocsihoz kötöttek, bár gyermekkorukban általában még képesek járni.
- Az SMA IV. típus: melynél az izomgyengeség tünetei felnőttkorban jelentkeznek és az élettartamot nem befolyásolja.
A kezelésnél azonban sokkal jelentősebb az, hogy milyen állapotban van a páciens, mint az, hogy melyik csoportba lehet “beskatulyázni”.
Kezelése:
A Spinraza és Zolgensma nevű gyógyszerek vannak jelenleg alkalmazásban a betegség gyógyítására. Magyarországon a Spiranza elérhető. A hatása változó, sokaknál javulást eredményez, de vannak, akiknél nem okoz jelentős előrelépést a beteg állapotában.
A kezelést (Spiranza) Magyarországon a Semmelweis Egyetem és a MRE Bethesda Gyermekkórházakban lehet megkapni.
2019 vége óta pedig minden 18 év alatti SMA beteg megkapja ezt a kezelést (Spiranza).
Az alábbi linkeken elolvashatóak a szükséges információk, segítséget lehet kérni, és sorstársakkal találkozni.
https://www.smahun.hu/rolunk.html
https://smainfo.hu
Leave a Reply